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Un gran avance en medicina genética para enfermedades raras

Un gran avance en medicina genética para enfermedades raras

En su primer cumpleaños, Emma Larson no caminaba ni estaba de pie, pero tampoco muchos otros niños a esa edad. Le encantaba el gorila que sus padres establecieron en su casa de Long Island, Nueva York, y se arrastró con entusiasmo. Luego, a los 13 meses, las piernas de Emma dejaron de funcionar. Su madre, Dianne Larson, chasquea los dedos y dice: “Fue así”. Emma dejó de saltar. Sus piernas se doblaron cuando se levantó para ponerse de pie. El cambio en su gatear fue más sutil, pero cuando sus padres vieron un viejo video, la diferencia fue obvia: Emma ahora cubría menos terreno y luchaba por mantener la cabeza erguida.

Después de un aluvión de pruebas, en julio de 2014, los Larson descubrieron que Emma tenía atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad neurodegenerativa potencialmente mortal que afecta principalmente a los niños, robándoles la capacidad de caminar, hablar y, en el peor de los casos, respirar. Sus neuronas motoras estaban muriendo debido a una grave falta de una proteína llamada SMN (neurona motora de supervivencia) en su cuerpo. “Uno pasa por el período oscuro más oscuro”, dice Dianne. Pero la familia estaba decidida a “irse balanceándose”, dice Matt Larson, el padre de Emma. “Estábamos dispuestos a hacer casi cualquier cosa para combatir esta terrible enfermedad”.

No lejos de la casa de los Larson, en el Laboratorio Cold Spring Harbor, el bioquímico y genetista molecular Adrian Krainer estaba involucrado en la misma pelea. Había estado investigando los fundamentos genéticos de la AME desde 2000 y sabía que el problema era un gen esencial faltante o mutado, SMN1. Pero también entendió que las personas portan un análogo inactivo y potencialmente recuperable de ese gen, SMN2. En 2004, se unió a Frank Bennett de Ionis Pharmaceuticals para intentar crear un medicamento capaz de alterar SMN2 en pacientes con AME para que finalmente pueda generar proteína SMN funcional, con el objetivo de mejorar la progresión de la enfermedad. Con ese fin, los investigadores recurrieron a algo llamado oligonucleótidos antisentido.

Conceptualizados por primera vez hace más de 40 años, los oligonucleótidos antisentido (ASO) son cadenas cortas de ADN o ARN modificado químicamente (oligo en griego significa “pocos”, y los nucleótidos son las unidades estructurales que componen el ADN y el ARN). Los ASO están diseñados para concentrarse en las cadenas de ARN producidas por un gen problemático y alterar la expresión del gen. Es decir, los ASO se unen a una sección del ARN objetivo para producir (o, en algunos casos, detener la producción de) proteínas cuya ausencia (o presencia) causa una enfermedad. Durante décadas, los científicos habían trabajado para demostrar que esta estrategia podía producir un fármaco capaz de tratar o prevenir enfermedades, pero encontraron problemas tan graves con la toxicidad y el parto que muchos la abandonaron. Sin embargo, los pocos investigadores que avanzaron superaron los obstáculos justo a tiempo para beneficiarse de la información detallada sobre las enfermedades genéticas reveladas por la revolución genómica. “Antisense está hecho a medida para enfermedades que tienen una causa genética”, dice Brett Monia, quien asumió como CEO de Ionis en enero del fundador Stanley Crooke. “Es el epítome de la medicina de precisión”.

Krainer, Bennett y sus colegas llamaron a su medicamento para la AME nusinersen. Cuando se inyecta en el líquido cefalorraquídeo, induce al gen de la neurona motora inactiva a producir SMN. Con Biogen, comenzaron a probar el medicamento en ensayos clínicos en humanos en 2011. Los Larson inscribieron a Emma el día en que era elegible: su segundo cumpleaños. Para entonces ya no podía gatear en absoluto. Su primera dosis, en marzo de 2015, fue seguida por dos dosis más en rápida sucesión.

En mayo de 2015, Dianne estaba en su habitación mientras Emma estaba en el estudio cercano. “La escucho llamarme y se está acercando cada vez más”, recuerda Dianne. “Lo siguiente que sabes es que ella se arrastró desde el estudio hasta mi habitación”. Dianne se preguntó: “¿Acabo de ver esto?” Levantó a su hija y la llevó por el pasillo. Luego regresó a la habitación y llamó: “Emma, ​​ven aquí”. La niña se arrastró hasta los brazos de su madre. Llorando, Dianne pensó: “¡Tenemos algo aquí!”

De hecho, lo fueron. El ensayo clínico para nusinersen resultó tan exitoso que terminó un año antes. La Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. Aprobó el medicamento, bajo la marca Spinraza, en diciembre de 2016. Más de 8,400 pacientes en 40 países ahora lo están tomando. Veinticinco recién nacidos con la mutación más severa de SMA recibieron la droga al nacer. Ahora tienen cuatro años y se desarrollan normalmente. “Si no hubiera hecho nada más que desarrollar Spinraza, habría sido suficiente”, dice Crooke.

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Dianne y Matt Larson con su hija de siete años, Emma. “Estamos en algo aquí!” Dianne lloró en 2015, cuando Emma, ​​que sufre de atrofia muscular espinal (AME), pudo gatear hacia ella a los pocos meses de recibir el medicamento antisentido nusinersen (marca Spinraza). Crédito: Ethan Hill

Pero Spinraza también es la exhibición A en apoyo del argumento de que los ASO finalmente están logrando todo su potencial. Es el primer ASO que cuenta con resultados tan dramáticos y éxito comercial. La droga le valió a Krainer y Bennett el Premio Breakthrough 2019 multimillonario. También puso al alcance un conjunto tentador de objetivos neurológicos como la enfermedad de Huntington y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). “Descubrimos la base genética de la mayoría de estas enfermedades en la década de 1990”, dice Bennett. “Nos ha llevado 25 años traducir estos descubrimientos científicos realmente importantes en terapias potenciales. (Con Spinraza,) fue impresionante casi darme cuenta de que teníamos una tecnología que podría tener un impacto tan amplio en los pacientes que no tienen terapias disponibles para ellos “.

Al igual que los corredores de larga distancia que han estado entrenando en altitud, los científicos antisentido han hecho grandes esfuerzos para optimizar la química y la entrega de oligonucleótidos. Ahora están a nivel del mar y corriendo. Más de 100 medicamentos están en desarrollo para todo, desde la enfermedad de Alzheimer hasta la hipertensión. No todos alcanzarán la línea de meta, pero, incluido Spinraza, ocho han sido aprobados hasta ahora en los EE. UU. Y Europa, todos para enfermedades raras. Los medicamentos para Huntington y ALS se encuentran en las etapas finales de los ensayos clínicos. En un primer momento histórico, un médico del Boston Children’s Hospital creó un medicamento antisentido personalizado para una niña con una enfermedad ultrarrareosa en menos de un año. “La gente ha estado hablando de terapias biológicas durante 30 años, y lo extraordinario es que está comenzando a suceder”, dice el neurólogo Robert Brown, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Massachusetts, quien es líder en investigación de ELA. (Las drogas biológicas son aquellas hechas a partir de organismos vivos). “Este es un verdadero cambio de juego”.

Sentido y antisentido

El ADN proporciona el modelo básico para la vida, pero debe leerse y traducirse en acción mediante la producción de proteínas, que realizan la mayor parte del trabajo en el cuerpo. Debido a que las instrucciones codificadas en el ADN son tan críticas, el proceso de traducción tiene mecanismos de protección incorporados. Hay mucha repetición, comenzando con las dos cadenas de nucleótidos que se unen para formar la doble hélice del ADN. Uno sirve como plantilla, estableciendo secuencias de las cuatro bases que forman las moléculas de ADN: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). El otro capítulo lee esa plantilla y establece un conjunto complementario de bases. Cada base en una cadena siempre se coloca opuesta a su pareja específica: A siempre se empareja con T y C con G. Para garantizar la precisión, el ARN solo codifica las instrucciones en la cadena sin plantilla para la creación de proteínas. Los biólogos llaman a los dos hilos por una variedad de nombres, incluyendo sentido y antisentido, lo que le da su nombre a la tecnología ASO.

Ocasionalmente, los resultados finales, las proteínas, no salen bien. Pueden ser sobreproducidos o subproducidos, lo que resulta en una enfermedad. Los medicamentos de molécula pequeña, que constituyen la mayoría de los productos farmacéuticos en el mercado, se dirigen a las proteínas asociadas con enfermedades. Los anticuerpos monoclonales, la otra clase principal de medicamentos, generalmente se unen a las proteínas y estimulan el sistema inmunitario del paciente para que las ataque. En contraste, el objetivo con las drogas antisentido es interrumpir el proceso antes. Están diseñados para reemplazar el ARN defectuoso durante el proceso de transcripción al colocarse en su lugar de acuerdo con las reglas estándar de emparejamiento de bases y, por lo tanto, ajustar la producción de proteínas.

Un esfuerzo paralelo se ha centrado en lo que se conoce como interferencia de ARN o ARNi. Esta tecnología se descubrió justo cuando el antisentido se había dado por muerto, por lo que sus defensores evitaron el término, pero los medicamentos derivados de los dos enfoques están relacionados. “Pienso en el antisentido como el género y el ARNi como especie”, dice Bennett. La diferencia es que los medicamentos ARNi tienen dos hebras, mientras que los ASO tienen solo uno. Pero cualquier cadena que sea corta, generalmente de 15 a 20 nucleótidos, se considera un oligonucleótido.

La versatilidad de la tecnología de fármacos oligonucleotídicos se deriva de la forma en que separa dos elementos críticos: la plataforma o las propiedades moleculares que determinan la distribución y distribución del fármaco en los tejidos, y la secuencia de bases necesarias para atacar a un gen específico. Diferentes secuencias de bases hacen que la información contenida en las drogas sea distinta, pero las drogas antisentido con las mismas modificaciones químicas tienden a comportarse de manera similar en el cuerpo. “Eso es lo que nos permite movernos rápidamente una vez que se establece una plataforma para entregar a un tejido de interés”, dice Jonathan Watts, químico de ácido nucleico en la Facultad de Medicina de la Universidad de Massachusetts. “Al barajar la secuencia de bases, podemos marcar un objetivo totalmente diferente utilizando la información de un experimento de secuenciación del genoma de un paciente con una enfermedad rara o de las bases de datos del genoma. Poder utilizar esa información de forma intuitiva y racional es muy poderoso “.

Una carrera de larga distancia

La idea de utilizar información genética para fabricar un fármaco que podría unirse al ARN ha existido desde 1978. Pero había una serie de preguntas sin respuesta: ¿Cómo se convierte un oligonucleótido en un fármaco? ¿Por qué la unión al ARN produciría un efecto? No obstante, la idea fue lo suficientemente intrigante para Crooke que en 1989 dejó su puesto como jefe de investigación y desarrollo de SmithKline (ahora GlaxoSmithKline) para establecer una empresa dedicada al desarrollo de tecnología antisentido. Allí se le unieron su esposa, Rosanne, también farmacóloga, y sus colegas, incluidos Bennett y Monia. (Originalmente llamada Isis, la compañía finalmente cambió su nombre, por razones obvias, a Ionis Pharmaceuticals).

Un puñado de otras compañías comenzaron a buscar antisentido al mismo tiempo, pero una por una abandonaron la caza. El líder de uno, Michael Riordan de Gilead Sciences, anunció en 1995 que el antisentido no funcionaba. Durante un tiempo pareció que los problemas de toxicidad, efectos fuera del objetivo y falta de potencia podrían no ser superados.

Pero Crooke y sus colegas resolvieron obstinadamente los problemas científicos uno por uno. Un largo y alto muro de patentes en la sede de Ionis cerca de San Diego da fe de su trabajo. Primero tuvieron que desarrollar la química necesaria. Por ejemplo, al modificar una posición clave (2 ‘) en el azúcar ribosa en el ARN y el ADN de los ASO, pudieron aumentar la afinidad de los ASO por los receptores de ARN, reduciendo drásticamente la dosis necesaria. Otras modificaciones químicas mejoraron la seguridad y la tolerabilidad. También descubrieron que las drogas no se absorbían en el tejido cuando se administraban directamente a las células en cultivo, pero los científicos de Ionis dieron el salto para probar las drogas en animales de todos modos. Monia, quien dirigió el desarrollo de medicamentos para Ionis, recuerda vívidamente el momento en que observó una prueba química que estaba usando para medir los niveles de un ARN específico y casi no vio rastros de ella: la droga había ingresado a las células en la mayoría de los tejidos, y habían derribó con éxito la expresión del ARN.

El tiempo dedicado a trabajar en el cáncer no resultó tan fructífero, dice Bennett. (Sin embargo, se esperan proyectos prometedores y más cuidadosamente diseñados). Lo que sí funcionó fueron los medicamentos con objetivos específicos, generalmente para enfermedades raras, para las cuales la prueba de concepto es más fácil de establecer. Los primeros ASO fueron para enfermedades del ojo y, más tarde, del hígado, donde la absorción funciona particularmente bien. Los medicamentos fueron efectivos, pero finalmente no fueron comercialmente viables, porque aparecieron mejores soluciones.

Los nuevos fármacos oligonucleotídicos están diseñados para combatir enfermedades raras. Uno es Exondys 51, que se dirige a la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad degenerativa grave y progresiva causada por mutaciones en el gen que produce la proteína distrofina. Annemieke Aartsma-Rus, del Centro Médico de la Universidad de Leiden en los Países Bajos, quien es presidente de la Sociedad de Terapéutica de Oligonucleótidos, es experta en Duchenne y ayudó a desarrollar el medicamento. Ha sido menos espectacular que Spinraza, pero debido a los primeros resultados que muestran niveles elevados de distrofina, el medicamento recibió una aprobación reguladora acelerada. La compañía que lo comercializa (en la que Aartsma-Rus tiene una participación) deberá demostrar para 2021 que marca una diferencia significativa en el funcionamiento de un paciente.

El primer fármaco RNAi, Onpattro, fabricado por la compañía de biotecnología con sede en Boston Alnylam Pharmaceuticals, fue aprobado en 2018 para tratar una forma hereditaria de daño nervioso. Un medicamento aprobado de Ionis ASO llamado Tegsedi trata lo mismo. El enfoque ahora para todas las terapias de oligonucleótidos es entregar más fármacos de manera más productiva a más partes del cuerpo. “Mucha gente estaba en modo de esperar y ver”, dice Aartsma-Rus. “Ahora ven que si no comienzan, habrán perdido el bote”.

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Emma jugando en un columpio cerca de su casa. Gracias al éxito de los ensayos clínicos de nusinersen que la involucraron a ella y a otros, más de 8.400 pacientes con AME en todo el mundo ahora están tomando el medicamento. El avance ha estimulado el campo de la terapia antisentido, que parece ser particularmente eficaz para las enfermedades neurológicas de origen genético. Crédito: Ethan Hill

Esperanza para el cerebro

Durante mucho tiempo, las compañías antisentido ignoraron en gran medida los objetivos neurológicos porque los oligonucleótidos generalmente no cruzan la barrera hematoencefálica. Pero Bennett pensó que administrarlos directamente al líquido cefalorraquídeo mediante punción lumbar podría funcionar. Empujó a un escéptico Crooke para que lo intentara. “Tenía muchas reservas, pero la idea es decir que sí”, dice Crooke. “” No “nunca hizo una droga, y” no “nunca mejoró a nadie”. Comenzaron estudios exploratorios con un modelo de ratón de Huntington, un candidato obvio para los ASO porque está directamente relacionado con una mutación específica. Las personas con Huntington tienen una secuencia repetida de un triplete de pares de bases, CAG, que produce niveles tóxicos de proteína huntingtina y provoca la degradación progresiva de las células cerebrales. En ratones, Bennett y sus colegas descubrieron que podían reducir los niveles de la proteína mutante. “Los ratones realmente mejoraron”, dice Bennett.

Mientras tanto, Krainer estaba investigando la AME. Otros descubrieron que las personas sanas tienen dos versiones de un gen de neurona motora crítica, SMN1 y SMN2 pero este último produce muy poca proteína SMN funcional. Las personas con AME no tienen un funcional SMN1 gen, y su copia rota de SMN2 No puede hacer el trabajo por sí mismo. Los tramos de ADN incluyen tanto “exones”, las secuencias de codificación que se expresan (de ahí el “ex” en su nombre) como “intrones”, los tramos no codificadores entre exones. Un proceso llamado empalme de ARN une los exones y descarta los intrones. los SMN2 El gen tenía una variación que lo dejaba inactivo al hacer que se ignorara un fragmento de codificación particular, el exón 7. Krainer y Bennett supusieron que un ASO podría obligar a incluir esa parte de la instrucción. Para 2008, habían demostrado que el ASO que habían creado funcionaba en ratones reparando el defecto de empalme. Los ensayos clínicos en humanos siguieron.

“Esto es lo que se llama una terapia que modifica la enfermedad”, dice Krainer sobre Spinraza. “No se trata solo de algunos síntomas. Está llegando a la causa raíz de la enfermedad y está cambiando su curso “. La intervención temprana es crítica. Una persona con síntomas, como Emma Larson, ya ha perdido algunas neuronas motoras, que no se pueden restaurar. Pero el tratamiento puede evitar que las neuronas restantes se mueran y traer mejoras en la función motora. El éxito en el tratamiento de los bebés ha llevado a un impulso para la detección de SMA en recién nacidos, que ahora ocurre en 16 estados. “Cuanto más cerca comience el tratamiento en relación con el nacimiento o el inicio de la enfermedad, más podrá lograr”, dice Krainer.

El éxito clínico de Spinraza demostró que, contrariamente a lo esperado, la terapia antisentido podría ser particularmente efectiva contra las enfermedades cerebrales. Los objetivos neurológicos se han “convertido en la fruta más baja”, dice Aartsma-Rus. Varias terapias basadas en ASO están en desarrollo para Huntington, por ejemplo. Uno, conocido como RG6042, desarrollado por Ionis y Roche, se encuentra en un ensayo clínico de fase 3. Estudios anteriores de seguridad y tolerabilidad demostraron que es posible reducir los niveles de proteínas mutantes, dice Scott Schobel, líder científico clínico del programa global ASO de Huntington para Roche, pero “¿cuál es ahora la importancia clínica de eso?” El ensayo actual debería responder esa pregunta. “Consideraríamos incluso una desaceleración del 30 por ciento de la disminución de una victoria”, dice Schobel. Eso equivaldría a darles a los pacientes tres o cuatro meses de vuelta de un año mientras todavía están en funcionamiento.

También conocida como enfermedad de Lou Gehrig, la ELA es más complicada porque, como máximo, el 10 por ciento de los casos tienen una causa genética clara que afecta a las familias. La forma hereditaria más común es causada por una mutación en un gen llamado C9orf72; otro gen SOD1, causa alrededor del 20 por ciento de los casos familiares. Esos representan una fracción de todos los casos, pero la promesa de antisentido ha inyectado nuevas esperanzas donde antes había poco. “Mi estado de ánimo es altísimo”, dice Brown, investigador de la ELA, quien dirigió el equipo que identificó SOD1 en 1993. Ensayos clínicos de fármacos antisentido para tratar tanto el C9orf72 y el SOD1 formas de la enfermedad están en marcha. Las drogas han demostrado ser seguras y tolerables y suprimen la actividad de las proteínas mutantes.

Parte de lo que entusiasma a médicos como Brown es que el antisentido también ha permitido desarrollar medicamentos para pacientes individuales. Una joven mujer de Iowa llamada Jaci Hermstad, que tiene una forma muy rara de ELA causada por una mutación en un gen llamado FUS comenzó a tomar un medicamento a medida para ella en el verano de 2019. Hasta ahora lo está tolerando bien, y ha habido pequeñas mejoras, como su capacidad recuperada para mover su brazo.

Una droga para Mila

Una droga para una sola persona era ciencia ficción hasta que el neurólogo Timothy Yu del Boston Children’s Hospital creó una droga en menos de un año (tiempo récord) para Mila Makovec, que ahora tiene nueve años. Mila tiene una afección ultrarrare llamada enfermedad de Batten, que es realmente una familia de trastornos en los que las mutaciones causan acumulaciones de proteínas y lípidos en las células. Los niños con Batten rara vez sobreviven hasta la adolescencia.

Como muchas personas con Batten, Mila fue inusualmente bien coordinada y verbal desde el principio. Pero a las tres, sus dedos comenzaron a girar hacia adentro. Entre las cuatro y las cinco, se volvió más torpe y comenzó a perder la visión. Los médicos del Hospital de Niños de Colorado finalmente conectaron los síntomas de Mila con una mutación genética de Batten que ella portaba.

Pero Batten requiere dos mutaciones genéticas. La madre de Mila, Julia Vitarello, fue a buscar a alguien que pudiera secuenciar completamente el genoma de Mila para confirmar el diagnóstico. Ella y el padre de Mila también querían saber si su hijo menor, Azlan, estaba en riesgo. En enero de 2017, su petición llegó a la esposa de Yu a través de las redes sociales.

El equipo de Yu hizo la secuencia y encontró la segunda mutación que faltaba. Fue causado por un gen saltador, o transposón, una secuencia de nucleótidos que se replica y se mueve a un lugar en el genoma donde no pertenece. El descubrimiento significaba que Azlan estaba a salvo. También le dio una idea a Yu: podría ser posible crear una droga para Mila. “Nos dimos cuenta de que podíamos hacer el truco de Spinraza”, dice Yu. “Pero en lugar de usar un oligo antisentido para forzar a un exón que se estaba ignorando a ser incluido, estábamos usando un oligo antisentido para cerrar un exón que se estaba interponiendo en el camino”.

Después de que varias compañías farmacéuticas objetaran, Yu supervisó la fabricación del medicamento él mismo. Algunos de los $ 3 millones que Vitarello había recaudado en busca de una cura se destinaron al proyecto (ella prefiere no especificar cuánto). Yu llamó al medicamento milasen, para el único paciente que lo recibiría, y Mila recibió su primera dosis en enero de 2018. Para entonces, estaba ciega y tenía convulsiones de 20 a 30 veces al día, algunas de ellas por varios minutos. El daño ya hecho al cuerpo de Mila no puede repararse, pero con el tratamiento sus ataques pronto se alivianaron. Después de cuatro o cinco meses, duraban solo unos segundos en lugar de minutos. Vitarello dice que recientemente, con su ayuda, Mila incluso subió escaleras con pies alternos.

Cuando Yu denunció la historia de Mila en el New England Journal of Medicine a fines de 2019, llegó a los titulares. También planteó preocupaciones sobre el costo y la ética de desarrollar un medicamento para una persona. (Tanto la junta de revisión institucional de Yu como la FDA aprobaron milasen.) La bioética Sara Goldkind, ex miembro del personal de la FDA, así como consultora en programas de enfermedades raras y asesora en milasen, dice que el proceso es crítico en una situación tan inusual. Aún se deben realizar pruebas de seguridad y efectividad, pero también hay muchas circunstancias atenuantes (estas son enfermedades raras, mortales y de rápido progreso sin tratamiento) que podrían permitir a la FDA confiar en un solo estudio adecuado y bien controlado en lugar de generalmente se requieren dos. “Debe haber un pensamiento flexible en términos de cómo se aplican las regulaciones”, dice Goldkind.

Crooke, que ha dejado de administrar Ionis día a día, estableció una base para apoyar el desarrollo de medicamentos antisentido personalizados para enfermedades ultrarrápidas que afectan a muy pocas personas para ser comercialmente viables. Vitarello y Yu también esperan poder ofrecer tratamientos personales a todos los niños como Mila. Una de las grandes ventajas del antisentido es que tales medicamentos individualizados pueden crearse no solo rápidamente sino también de manera relativamente económica, a pesar de las considerables sumas gastadas en Spinraza y milasen.

Emma el flamenco

Al igual que Mila, Emma Larson no estaba curada. Las neuronas que perdió no han sido reemplazadas, y tiene cambios esqueléticos que probablemente sean permanentes. En la casa de los Larson, hay amplias extensiones de piso de madera sin alfombrar, mejor para Emma, ​​que acaba de cumplir siete años, para acercarse en la silla de ruedas que llama su auto de carreras. Ella está en primer grado, y su parte favorita del día es el recreo, cuando le gusta jugar en el tobogán y el balancín.

Cuando estaciona la silla de ruedas, sus padres la llevan de una habitación a otra. Se arrastra por su sala de juegos para mostrar su juguete favorito, un Polly Pocket Mall. Pero con su andador y aparatos ortopédicos unidos a un par de zapatillas de deporte de color rosa brillante, Emma puede dar algunos pasos por su propia cuenta. Y en el comedor, con una mano sobre la mesa, se para en el banco a lo largo de la pared como un flamenco y grita: “¡Oye, mira, de pie con una pierna!”

La vida sigue siendo difícil, admiten los Larson, pero ya no se desesperan. Esperan que Emma pueda vivir de forma independiente. Y están encantados de que a los recién nacidos en Spinraza les vaya tan bien. “Eso me llenó el corazón”, dice Dianne mientras sus ojos se levantan. “En algunos aspectos, es un poco tarde para Emma, ​​pero ella ayudó a allanar el camino para esos pequeños bebés”.

El gráfico muestra por qué la producción de proteínas SMN sale mal en personas con atrofia muscular espinal y cómo nusinerson (una terapia de oligonucleótidos antisentido) produce SMN estable
Crédito: Mesa Schumacher

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