Nuevas directrices estrictas trazan un camino hacia la edición genética hereditaria

La edición de genes para realizar cambios hereditarios en el ADN humano aún no es lo suficientemente segura y eficaz como para producir bebés editados genéticamente, según una comisión científica internacional. Pero en un informe del 3 de septiembre, el grupo trazó una hoja de ruta para implementar la edición genética hereditaria si la sociedad decide que ese tipo de alteración del ADN es aceptable.

La Comisión Internacional sobre el Uso Clínico de la Edición del Genoma de la Línea Germinal Humana se formó después de que un científico chino anunciara en 2018 que había creado dos niñas con edición genética, provocando indignaciónSN: 27/11/18). En su primer pesaje oficial sobre el tema, el grupo establece criterios científicos estrictos eso tendría que cumplirse antes de que se pudiera probar clínicamente la edición genética hereditaria. Si los países no pueden garantizar que se cumplan todos esos criterios, la edición genética hereditaria no debería aprobarse, dicen los comisionados.

Aún así, algunos críticos acusan que incluso presentar tales criterios es prematuro. La ciencia debería esperar hasta que la sociedad decida si permite la edición de genes que puede afectar a las generaciones futuras, dicen.

La edición de genes implica cambiar una sola letra o base de ADN en un gen. Muchas tecnologías diferentes, incluido CRISPR / Cas9, editores base (SN: 05/03/19) y proteínas modificadas genéticamente llamadas nucleasas con dedos de zinc y TALENs (SN: 6/11/15), se puede utilizar para realizar ediciones en ubicaciones precisas del ADN. Aunque la precisión de la edición ha mejorado, todavía existe la preocupación de que los editores de genes realicen cambios no deseados “fuera del objetivo” en otras partes del ADN que puedan causar daños. Las tecnologías para garantizar que cada célula de un embrión contenga el cambio deseado, y solo ese cambio, también necesitan trabajo, dice la comisión.

“Es lo suficientemente precisa y eficiente para hacerlo en animales”, pero la edición en embriones humanos requiere mucha más precisión, dijo Haoyi Wang, genetista y biólogo de células madre y molecular del Instituto de Zoología de la Academia China de Ciencias en Beijing el 3 de septiembre durante un seminario web para discutir el informe.

Los científicos ya están probar la edición de genes CRISPR para corregir los trastornos hereditarios de la sangre, la anemia de células falciformes y la beta-talasemia y una forma hereditaria de ceguera llamada amaurosis congénita de Leber 10 en adultos (SN: 14/8/19). Esas ediciones están en células adultas y no pueden llevarse a generaciones futuras.

La anemia de células falciformes es un trastorno genético grave que podría corregirse mediante la edición de genes. La enfermedad es causada por una mutación en un gen que produce hemoglobina, lo que hace que los glóbulos rojos se doblen. Estas células a veces obstruyen los vasos y causan daño tisular doloroso, debilitante y potencialmente mortal.Unidad EM, Facultad de Medicina de la UCL, Royal Free Campus, Wellcome Images / Wikimedia Commons (CC BY 4.0)

Pero alterar el ADN en la línea germinal humana (embriones, óvulos, espermatozoides o las células que les dan origen) crearía cambios que podrían transmitirse a las generaciones futuras. A muchas personas, incluidos los científicos, les preocupa que los científicos deshonestos no se detengan en editar enfermedades y creen “bebés de diseño” con mayor capacidad atlética, inteligencia u otros rasgos deseables.

La comisión propone que la edición de la línea germinal humana debería restringirse a enfermedades genéticas graves causadas por versiones específicas de genes individuales que están virtualmente garantizados para causar la enfermedad si se heredan. Dichos trastornos incluyen distrofia muscular de Duchenne, enfermedad de Tay-Sachs y fibrosis quística. Los niños que heredan estos trastornos mueren jóvenes o tienen problemas médicos graves.

La comisión también especificó que antes de que se considere la edición de la línea germinal humana, no debería estar disponible ninguna otra forma de garantizar que una pareja pueda producir embriones sin las variantes genéticas que causan la enfermedad. Eso esencialmente reduce la lista de elegibles a parejas en las que ambos padres tienen dos copias de variantes recesivas que causan enfermedades, o parejas en las que uno de los padres tiene dos copias de mutaciones que causan un trastorno genético dominante, como la enfermedad de Huntington, que resulta de heredar una sola copia de un gen defectuoso.

Quizás 20 familias de todo el mundo cumplirían con estos estrictos criterios, dijo el 3 de septiembre Michèle Ramsay, genetista humana de la Universidad de Witwatersrand en Johannesburgo, durante una rueda de prensa.

Así que la comisión también decidió que algunas familias con trastornos menos graves, pero que tienen pocas posibilidades de producir embriones sin las variantes que causan la enfermedad, también serían elegibles. Un ejemplo es la hipercolesterolemia familiar, una forma hereditaria de colesterol alto que conduce a una enfermedad cardíaca temprana y a la muerte. Ese y otros trastornos los padece una alta proporción de personas en partes del mundo donde el matrimonio entre primos es común. La edición genética podría ser una opción cuando el 25 por ciento o menos de los embriones de una pareja estarían libres de la mutación que causa la enfermedad.

Incluso entonces, esas parejas ya deben haber intentado la fertilización in vitro con una técnica llamada prueba genética de preimplantación para detectar los embriones que portan la versión defectuosa del gen. “No estamos pensando que va a haber mucha gente” que esté calificada para participar en la investigación inicial, dijo Ramsay. “No hay compuertas que se vayan a abrir”. Si la tecnología es segura y efectiva en esas pocas familias, entonces podría considerarse para otras afecciones.

La comisión recomienda más investigación sobre el uso de células madre para producir óvulos y esperma en placas de laboratorio, que luego podrían usarse para crear embriones que no transmitan enfermedades genéticas. Tal investigación se ha realizado en ratones (SN: 18/05/17), pero está en su infancia con células humanas, dijo Richard Lifton, un genetista humano de la Universidad Rockefeller en la ciudad de Nueva York.

Evitar la arrogancia era una de las principales preocupaciones de la comisión, dijo Lifton. El informe también recomienda establecer una junta asesora científica internacional para evaluar el estado de la tecnología y consultar sobre las aplicaciones para realizar dicha edición hereditaria o de línea germinal.

Una organización similar a la Agencia Mundial Antidopaje, que supervisa el uso de drogas que mejoran el rendimiento en los deportes, podría establecerse para vigilar la edición de genes no autorizada, sugirió Lifton. Controlar a los científicos deshonestos también requeriría establecer una forma para que los denunciantes denuncien posibles investigaciones no aprobadas.

El informe es “apropiadamente cauteloso y reflexivo y está escrito con una clara apreciación de lo que ha estado sucediendo en el mundo”, dijo Kyle Orwig, investigador de infertilidad de la Universidad de Pittsburgh que no participó en la comisión. “Es un poco aspiracional porque plantea preguntas sobre si los países individuales están dispuestos a someterse a la supervisión internacional”, agregó.

Es más, establecer una gobernanza global para evitar que los científicos se vuelvan deshonestos puede no ser tan efectivo como establecer una moratoria o prohibición clara, dice Katie Hasson, directora del programa de justicia genética en el Centro de Genética y Sociedad sin fines de lucro, con sede en Berkeley, California. .

Si permitir cambios en el ADN que puedan ser heredados por generaciones futuras es una decisión que afecta a toda la especie humana y debería ser un consenso internacional en lugar de una decisión de un solo país, dijo Wang.

Este informe manejó solo los aspectos científicos de la edición de genes. Un próximo informe de la Organización Mundial de la Salud abordará los problemas éticos y sociales relacionados con la edición de genes.

Decidir cómo hacer la edición de la línea germinal antes de que la sociedad haya indicado su deseo de hacerlo es un retroceso, dice Hasson. “La pregunta ha sido y sigue siendo si queremos avanzar en la edición de genes y rasgos de las generaciones futuras”, dice. “Para saltar a cómo. . . parece adelantarse un poco a las cosas “.

Todavía existe la necesidad de amplias conversaciones sociales sobre la tecnología. Más de 70 países ya tienen leyes que prohíben la edición de la línea germinal, y una moratoria y otras leyes podrían detener efectivamente el avance de la tecnología, dice Hasson. “No hay razón para que esto sea inevitable. Trazar este camino de antemano hace que parezca más inevitable y nos empuja hacia esa conclusión “.

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